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Trastorno hereditario del metabolismo de algunos hidratos de carbono debido a un déficit del enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa, que cataliza el paso de la galactosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato. La acumulación de galactosa ocasiona un cuadro caracterizado por ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, retraso mental, cataratas, galactosuria y aminoaciduria. En algunos casos produce una insuficiencia ovárica prematura.