Saltar al contenido

Galactosemia

Trastorno hereditario del metabolismo de algunos hidratos de carbono debido a un déficit del enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa, que cataliza el paso de la galactosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato. La acumulación de galactosa ocasiona un cuadro caracterizado por ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, retraso mental, cataratas, galactosuria y aminoaciduria. En algunos casos produce una insuficiencia ovárica prematura.

Términos relacionados:

Acerca de Ana González-Román Ferrer

Diplomada en Nutrición humana y dietética por la Universidad de Barcelona. Postgrado en fitoterapia: plantas medicinales y salud por la Universidad de Barcelona.